Sağlık

İşitme Bozukluklarının Sınıflandırılması - Havas Okulu
Mobil Görünümdesiniz Klasik Görünüm için TIKLAYINIZ Kayıt ol
Havas Okulu
Etiketlenen Kullanıcılar

Sağlık>İşitme Bozukluklarının Sınıflandırılması
aşk 23:48 17.02.17
İşitme bozukluğu kişilerin konuşma, ifade etme, kavrama ve psikososyal gelişiminde değişikliklere neden olan en yaygın algılama bozukluklarından biridir



İşitme bozukluklarını nedenlerine göre; genetik nedenli ve çevresel nedenli işitme kayıpları, başlama yaşına göre; prelingual (2 yaşından önceki dönem) ve postlingual (2 yaşından sonraki dönem) işitme kayıpları, fenotipik özelliklerine göre; sendromik veya sendromik olmayan işitme kayıpları, işitme yolu üzerinde etkili oldukları bölgeye göre; iletim tipi, sensorinöral ve miks tip işitme kayıpları şiddetine göre; hafif, orta, orta derece şiddetli, şiddetli ve derin işitme kayıpları şeklinde sınıflandırılmaktadır



Genetik İşitme Kayıplarının Genel Özellikleri



Yeni doğan her 1000 çocuktan birinde ya da prelingual dönemde işitme kaybı görülmektedir. Gelişmiş ülkelerde prelingual sağırlığın %50’sinden fazlasında genetik faktörler etkili olmaktadır. Genetik kökenli işitme bozuklukları, tek bir gendeki mutasyonun (monogenik) veya farklı genlerdeki mutasyonların kombinasyonları ile birlikte çevresel faktörlerin ortak sonucu (multifaktoriel) olarak da gerçekleşebilmektedir. Gelişmiş ülkelerde prelingual işitme bozukluklarının %50’sinden fazlasını tek gen hasarları oluşturmaktadır İşitme kaybı ile birlikte seyreden birçok sendrom tanımlanmasına rağmen, işitme kaybı çoğu durumda tek bir semptom olarak görülmekte ve otozomal resesif bir karakter göstermektedir.

Genetik işitme kayıplarında dominant, resesif, X’e bağlı veya mitokondrial kalıtım görülmektedir. Genetik nedenli işitme kayıplarının %30’unu sendromik işitme kayıpları %70’ini ise, sendromik olmayan işitme kayıpları oluşturmaktadır.



Otozomal resesif kalıtım gösteren genetik nedenli işitme kayıpları sıklıkla ciddi işitme kayıplarına neden olurlar ve konuşma yeteneğinin kazanılmasını engeller. Otozomal resesif kalıtım gösteren işitme kayıplarının tek gene bağlı hastalıklar olduğu tahmin edilmektedir ve bu genler yüksek derecede genetik hetorejenite göstermektedir.





Sendromik Olmayan İşitme Kayıplarının Genel Özellikleri



Sendromik olmayan işitme kayıplarının %75’i otozomal resesif, % 20’si otozomal dominant, %5’i X’e bağlı ve %1’inden azı mitokondrial kalıtım göstermektedir

Sendromik olmayan işitme kaybında sadece işitme kaybı görülür. Sendromik işitme kaybında ise işitme kaybının yanında farklı doku ve organlarda diğer patololojik etkiler de görülür. Bir gendeki mutasyonların biri sendromik, diğeri sendromik olmayan işitme bozukluğuna neden olabilmektedir



Sendromik veya otozomal dominant işitme kayıpları; iletim tipi, sensörinöral ya da birleşik tip olabilir. Bunun aksine otozomal resesif sendromik olmayan pre-lingual işitme kayıpları her zaman sensorinöral nedenlidir.



Bugüne kadar otozomal resesif işitme kaybıyla ilişkili olan yaklaşık 53 lokus ve 29 gen tanımlanmıştır Sendromik olmayan işitme kaybının moleküler tanısı, gözlenen aşırı heterojenite nedeni ile karmaşık bir durum sergilemektedir. Konneksin-26 (GJB2) ve konneksin-30 (GJB6) olarak isimlendirilen iki gendeki mutasyonlar, otozomal resesif kalıtılan sendromik olmayan işitme kayıplarının yaklaşık %50'sinde gözlenmektedir Ancak diğer genlerdeki mutasyonların katkısı hala araştırılma aşamasındadır. Bundan başka, sendromik olmayan işitme kaybının genetik epidemiyolojisinin toplumlar arasında oldukça değişken olması nedeniyle bu araştırmalar oldukça karmaşık ve zordur.



Yüksek derecede gözlenen heterojenite nedeniyle, klinik incelemelerle sendromik olmayan işitme bozukluklarını, çevresel faktörlere bağlı olarak gelişen işitme bozukluklarından ayırmak oldukça zor olmaktadır. Ancak ailedeki ikinci bir işitme engelli bireyin varlığı, işitme bozukluğunun kalıtsal olduğu yönde bir bilgi vermektedir.
Dünyanın En Büyük Havas ve Gizli ilimler Sitesi
Facebook Twitter Google Digg LinkedIn tumblr Getpocket Reddit Email
Cevapla
SiLence 10:56 01.06.17
Emeğine sağlık, teşekkürler..
Dünyanın En Büyük Havas ve Gizli ilimler Sitesi
Cevapla
007 10:06 03.06.17
Bu güzel Paylaşım için teşekkürler
Dünyanın En Büyük Havas ve Gizli ilimler Sitesi
Cevapla
Etiketler:bozukluklarinin, siniflandirilmasi, İsitme
Cevapla Up

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146